Causes
La trisomie 21 est liée à une anomalie génétique qui intervient au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, avant la fécondation. La fréquence de cet accident génétique augmente avec l'âge maternel. Toutes les cellules de l'organisme ont 47 chromosomes au lieu des 46 normalement prévus.
Dans de plus rares cas, la trisomie est liée à une anomalie chromosomique dont un des parents est porteur : un caryotype (ou carte génétique) est alors proposé aux parents pour vérifier la présence ou l'absence de cette anomalie appelée translocation.
Les femmes trisomiques ont-elles-même un risque sur deux de donner naissance à un enfant atteint de cette malformation. Les hommes trisomiques sont stériles.
La plupart des enfants présentant une trisomie 21 naissent dans une famille qui ne présente aucun facteur de risque.
Conséquences
Les symptômes sont très différents d'une personne à l'autre. La conséquence la plus marquante est la déficience intellectuelle, d'intensité variable, touchant les capacités d'abstraction, associée à des signes physiques particuliers.
Des complications peuvent s'ajouter : elles sont présentes à la naissance (malformations cardiaques, digestives…) ou surviennent au cours de la vie (complications endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives…). La plupart de ces complications peuvent être soignées et doivent donc être dépistées pour offrir aux personnes trisomiques 21 la meilleure qualité de vie possible. Le suivi médical spécialisé est donc indispensable et bénéfique. Il explique que l'espérance de vie des personnes trisomiques tend à rejoindre celle de la population générale. De la même façon, une prise en charge spécialisée (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité) permet à chaque enfant de développer au mieux ses capacités, de bénéficier d'une scolarité adaptée, et d'acquérir la plus grande autonomie possible.
Dépistage
Il existe des moyens de dépister la trisomie 21 :
le test sanguin. Il est effectué au 4ème mois de la grossesse et permet de calculer le risque qu'a le foetus de porter une trisomie 21 ;
l'amniocentèse, qui est un prélèvement du liquide amniotique et qui permet de dépister des anomalies foetales, malformations, maladies héréditaires. Cet examen n'est pas sans risque puisqu'il provoque 0,5 à 1% des fausses couches ;
le caryotype qui, en général, confirme le diagnostic et qui est une carte et une étude des chromosomes.
Traitements disponibles
Il n'existe pas de traitement de la trisomie 21. En revanche, les progrès de la médecine permettent aujourd'hui de diminuer les symptômes et leurs conséquences. Les progrès en chirurgie cardiaque, notamment, ont permis de soigner beaucoup de cardiopathies dues à la trisomie 21. De même, l'antibiothérapie peut venir à bout des bactéries qui profitent d'un système immunitaire faible.
Une prise en charge pluridisciplinaire permet ainsi d'améliorer grandement le confort de vie de la personne trisomique et de ses proches.
Qui contacter ?
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1030 Bruxelles
Tel : 02/247.28.21
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Site Internet Inclusion ASBL
INCLUSION est un mouvement qui rassemble des personnes porteuses d'une déficience intellectuelle, leurs proches, les professionnels qui les entourent et, de manière plus générale, des personnes soucieuses du bien-être de la personne en situation de handicap mental.
INCLUSION défend et valorise, dans un large esprit de solidarité humaine, la qualité de vie et la participation pleine et entière à la société des personnes porteuses d'un handicap.
INCLUSION est un organe de vigilance, d'initiatives et de soutien.
INCLUSION n'a pas d'appartenance politique, religieuse ou philosophique.
Les Services de l'APEM-T21 - asbl
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Site Internet Les Services de l'apem t21 asbl
L'ASBL "Les Services de l'apem-t21" rassemble aujourd'hui 12 entités ou services. Ils ont tous pour objectif d'apporter des réponses et/ou un accompagnement adaptés aux besoins des personnes avec une trisomie 21 ou autres syndromes génétiques assimilés, de la naissance à la fin de vie.
Pour être aux côtés de chaque personne dans son projet de vie, les équipes pédagogiques des "Services de l'apem-t21" interagissent avec celle-ci et sa famille d'abord, entres elles ensuite, ainsi qu'avec les partenaires extérieurs à l'asbl qui sont autant de ressources possibles.
Si l'action de l'asbl se développe principalement en Province de Liège, des personnes résidant dans d'autres provinces ou régions peuvent faire appel à ses services. Les réponses sont alors adaptées selon le domicile de l'appelant.
À savoir
La trisomie est une anomalie génétique qui se caractérise par la présence d'un fragment ou d'un chromosome entier en trois exemplaires au lieu de deux. Il existe plusieurs types de trisomie en fonction de la paire de chromosomes touchée. Si en théorie, toute paire peut être concernée, lorsqu'il s'agit de chromosomes de grandes tailles, la présence de ce chromosome supplémentaire entraine trop de modifications pour que l'embryon soit viable. Au final, seules les trisomies 21, 13 et 18 peuvent donner lieu à une naissance, mais avec des issues différentes.
La trisomie 16 est la plus fréquente des anomalies observées dans les analyses de fausses couches spontanées, mais aucun embryon porteur de trisomie 16 ne peut poursuivre son développement au-delà de quelques semaines de grossesse.
Les chromosomes 13 et 18 peuvent être l'objet de trisomie mais les enfants atteints ont des troubles médicaux importants qui entraînent habituellement le décès peu après la naissance. Les manifestations de la trisomie 13, comme de la trisomie 18, sont très différentes de celles de la trisomie 21.
En savoir plus
Brochure éditée par l'ONE : Trisomie 21 - Dépistage du risque et diagnostic durant la grossesse
Fondation Jérôme Lejeune : Trisomie 21